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BRCA1/2基因突变检测

BRCA1/2(Breast Cancer 1/2 )是机体重要的抑癌基因,可通过激活双链损伤修复和同源重组修复机制参与DNA 损伤修复,在维持基因组稳定和抑制细胞生长中起重要作用。对于BBRCA基因突变携带者多种癌症罹患风险增加,当BRCA1/2基因发生突变时,女性发生乳腺癌风险提高约5倍,发生卵巢癌的风险提高约10~30倍。

 

研究表明,携带BRCA基因突变的肿瘤,包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等,接受铂类、PARP抑制剂治疗后获益更显著。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

检测项目介绍

 

•   BRCA1/2基因突变检测

采用高通量测序技术对BRCA1和BRCA2的所有编码区和可变剪切区(±20bp)进行检 测,筛查与肿瘤相关的单碱基变异(SNV)、插入/缺失突变(InDel)和大片段重排,为肿瘤 遗传风险评估及指导肿瘤精准用药提供参考。

 

检测优势

 

1、百万中国人群基因组数据库,为遗传解读提供中国人群遗传背景

 

2、超十万例肿瘤突变数据库,出具更符合中国人的遗传检测报告

 

3、Enliven®核心数据解读系统,助力遗传解读更精准

 

4、全面覆盖基因突变类型,SNV、InDel和大片段重排指导更多PARPi获益

临床价值

 

•   遗传风险评估,预防指导

全面检测BRCA基因突变类型,筛查与肿瘤相关的单碱基变异(SNV)、插入/缺失突变(InDel)和大片段重排,为肿瘤遗传风险评估、个性化健康管理提供参考。

•   用药指导

研究表明,携带BRCA基因突变的肿瘤,包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌,接受铂类、PARP抑制剂治疗后获益更显著。

•   复发评估

BRCA基因突变是保乳治疗相对禁忌证,患者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险。携带BRCA基因突变的乳腺癌患者可从对侧预防性乳腺切除术(CPM)中获益。

•   预后判断

携带BRCA基因突变的卵巢癌患者相比于BRCA基因野生型的患者有着更好的预后,无 进展生存期(PFS)和总生存期(OS)均高于野生型患者,且BRCA2突变相比于BRCA1突变的卵巢癌预后更好。

适用人群

 

  • 肿瘤患者

乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤患者

 

  • 高风险人群

家族存在BRCA基因突变、相关肿瘤家族史人群、乳腺增殖性病变人群

 

  • 注重个人健康人群

关心个人患癌风险、注重个性化健康管理人群

检测周期

 

样本寄送后14个工作日出具检测报告。

 

样本类型

产品类型

样本类型及规格

样本保存及运输

BRCA1/2基因突变检测——液体版(gBRCA)

静脉血4ml

样本存放:

静脉血置于4ml EDTA采血管

口腔拭子置于配套保护液中

石蜡切片卷置于2ml螺口管

新鲜肿瘤组织置于新鲜组织保存液

样本运输:

4℃冷链运输

口腔拭子

BRCA1/2基因突变检测——单组织(tBRCA)

石蜡切片卷(大标本≥5,小标本≥10;厚度6-8微米)

新鲜肿瘤组织(手术标本≥50mg,米粒大小;穿刺标本≥2针)

BRCA1/2基因突变检测——组织+液体版(g&tBRCA)

石蜡切片卷(大标本≥5,小标本≥10;厚度6-8微米)+静脉血4ml

新鲜肿瘤组织(手术标本≥50mg,米粒大小;穿刺标本≥2针)+静脉血4ml

 

送检流程

产品案例

 

更新中。。。