和瑞产品

和源安

遗传性肿瘤102基因突变检测

肿瘤是一种基因病,是遗传因素和环境因素相互作用引起的复杂性疾病。研究显示,大约有10% 的肿瘤是由于基因遗传所致,由于在关键基因上发生了致病突变,可以由父母遗传至下一代,与正常人群相比,后代携带者罹患肿瘤风险将显著增加。 针对遗传性肿瘤,遗传性肿瘤102基因突变检测产品可一次检测NCCN、ACMG指南推荐检测遗传相关的102个基因,覆盖30余种遗传性肿瘤,47种遗传性肿瘤综合征。对相关肿瘤患者与肿瘤家族史的高风险人群,进行遗传性肿瘤基因突变检测,既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因,为临床更好地选择化疗方案、靶向药物、预防性治疗提供依据;又能提示高风险人群患遗传性肿瘤的风险,协助其积极主动采取个性化健康管理方案,尽量延缓、避免相应肿瘤的发生。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

检测项目介绍

 

精选102个遗传相关基因,通过高通量测序技术对102个基因的全编码区及邻近(±20bp)内含子区域进行检测,筛查与肿瘤相关的单碱基变异(SNV)、插入/缺失突变(InDel)和大片段重排等,  为肿瘤遗传风险评估及指导肿瘤精准用药提供参考。

检测优势

 

全面

  • 全面覆盖NCCN、ACMG指南推荐检测遗传相关基因,检测SNV、InDel、大片段重排等多种变异类型,为受检者提供全面的肿瘤遗传风险评估。 

 

专业

  • 百万中国人群基因组数据库,超十万例肿瘤突变数据库,出具更符合中国人的遗传检测报告。 

 

精准

  • 专利Enliven ®变异位点注释解读系统,助力遗传解读更精准 最新获批适应症与临床试验相关的HRR基因全覆盖,精准筛选并扩大PARP抑制剂获益人群。

临床价值

 

1. 遗传风险评估

通过高通量测序技术对102个基因的全编码区及邻近(±20bp)内含子区域进行检测,可检测30余种遗传性肿瘤,47种遗传性肿瘤综合征,预警家族遗传风险。

2. 肿瘤用药指导

涵盖SNV、InDel和大片段重排等多种基因变异类型; 包含38个同源重组修复通路相关基因,相比仅进行BRCA基因检测,可将PARP抑制剂获益人群扩大1~2倍,精准筛选并扩大患者的获益机会。

 

3. 复发评估与预后判断

为患者的复发评估、术式方案的制定及预后评估提供重要的参考信息。

适用人群

 

肿瘤患者

乳腺癌及妇科肿瘤、消化道肿瘤、泌尿系统肿瘤等常见肿瘤患者。 

 

高风险人群

家族存在遗传基因突变、相关肿瘤家族史人群、有与遗传性肿瘤相关的癌前病变人群。 

 

注重个人健康人群

关心个人患癌风险、注重个性化健康管理人群。

检测周期

 

样本寄送后14个工作日出具检测报告。

 

样本类型

 

送检流程

更多案例更新中