和瑞产品

和明安

黑色素瘤基因突变检测

开创性黑色素瘤专用检测Panel,开启黑色素瘤基因检测新篇章。

黑色素瘤因恶性程度高、转移率高、易转移至脑、肺、肝等重要器官、治疗难度大、临床预后差等特点,常被称为“癌中之王”。近年来,黑色素瘤已成为发病率增长最迅速的肿瘤之一,中国每年新发病例约2万人,且有逐年上升趋势。

我国的黑色素瘤患者确诊时多数已经处于中晚期,晚期(IV期)患者5年生存率仅为4.6%。化疗、放疗等传统治疗手段的有效率非常低,近年来,黑色素瘤的靶向治疗和免疫治疗取得了突破性进展,改变了黑色素瘤患者的治疗格局,延长了患者的生存期。

精准的分子分型是分子靶向治疗获益的前提,CSCO黑色素瘤诊疗指南建议所有患者治疗前都做基因检测,为预后、分子分型、晚期治疗提供信息参考。我国约1/4的黑色素瘤患者存在BRAF基因突变。

和瑞基因立足临床需求,专门面向黑色素瘤患者开发专用基因检测panel——“ 和明安—黑色素瘤基因突变检测”。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

和明安全面覆盖NCCN/CSCO指南推荐检测核心药物靶点基因,同时纳入重要信号通路基因,免疫正负向基因 ,以及其他黑色素瘤常见突变基因。采用自主研发cSMART技术对样本DNA进行高通量测序,为黑色素瘤的靶向药物选择、耐药分析,疗效评估、转移及预后评估、入组临床试验等提供多方位信息参考。

  • 专用检测

面向黑色素瘤患者开发,优选黑色素瘤用药、重要信号通路、免疫正负向及高频突变基因,检出变异进行针对性解读,出具专用检测报告,临床参考性更高。

 

  • 高性价比

90%患者可检出至少一个相关突变,70%患者可检出至少一个靶向用药基因突变,患者在靶向用药、疗效监测、预后评估、临床试验入组等多方位获益同时节省检测费用。

 

  • 精准可靠

采用cSMART技术,对无法获得组织的血液检测患者样本,进行15000X高深度测序,不漏检低频突变,变异解读参考自有大数据库及黑色素瘤数据库,报告精准可靠,更精准用药,近千例患者检测检验。

  • 专用检测panel,出具专用检测报告,更高临床参考性。
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  • 90%患者可检出至少一个相关突变,70%患者可检出至少一个靶向用药基因突变,30%以上患者携带免疫正负向相关基因突变,全面预测患者药物反应,避免不太可能提供临床获益的治疗,为患者的靶向治疗、免疫治疗、预后评估、临床试验入组等提供参考。
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  • 兼容组织样本与静脉血样本,对无法获得组织的血液检测患者样本,采用cSMART技术,进行15000X高深度测序,不漏检低频突变,为无法取得组织的患者分子分型及疗效监测和评估提供参考。

外科

  1. 需明确分子分型,进行术前新辅助和术后辅助靶向治疗的患者。
  2. 需明确基因变异图谱,评估转移及预后的患者。
  3.  
  • 内科
  1. 需明确分子分型,指导靶向治疗的转移或不可切除晚期患者。
  2. 治疗中出现耐药,需明确耐药机制,调整治疗方案的患者。
  3. 需通过ctDNA突变动态变化,监测药物疗效及疾病进展的患者。 
  4. 需明确基因变异图谱,入组相关临床试验的患者。

送检周期

 

 样本寄送后10 个工作日出具报告。

 

送检要求

组织版常规进行病理质控,但若送检样本为石蜡切片卷,需同时送检2张涂胶白片方可进行病理质控

 

送检流程

产品案例

 

更新中。。。