和瑞基因作为贝瑞基因成员企业创立于2017年,是一家专注肿瘤全病程的基因检测公司,在“一切肿瘤实现早诊早治,所有患者获得精准治疗”的使命引领下,建立了针对肿瘤高危人群和患者的完整基因检测产品服务体系:包括肿瘤遗传易感性分析、早期筛查、靶向与免疫用药检测、疗效监测、预后判断等系列产品。在肿瘤早期筛查诊断领域,启动了包括肝癌、肺癌及其它中国高危高发的一系列肿瘤早筛早诊临床研究项目。
非小细胞肺癌基因突变检测是基于高通量测序平台的超高灵敏度的基因突变检测,采用自主研发的游离DNA富集检测技术——cSMART,检测灵敏度高达3/10000,平均测序深度达40000x,可绝对定量。
WES是基于高通量测序平台的探针捕获技术,覆盖2万+个基因的变异位点、扩增、缺失、融合变异;覆盖97个基因的遗传性突变,为肿瘤靶向治疗、遗传评估提供更全面的参考。同时通过肿瘤突变负荷(TMB)的评估,微卫星(MSI)状态,PD-L1表达水平,Neoantigen分析,HLA分型为肿瘤免疫治疗提供更全面的参考信息。
检测产品覆盖456个基因的外显子区域,检测SNV、Indel、Fusion、CNV四种变异类型;覆盖97个基因的遗传性突变,为肿瘤靶向治疗、遗传评估提供参考。同时通过TMB、MSI、PD-L1表达水平及DNA损伤修复(DNA Damage Response or DNA Damage Repair, DDR)系统相关基因等免疫治疗标志物的检测,为肿瘤免疫治疗提供更全面的参考信息。
超算中心使用了以技术和灵活性为驱动的云架构,可提供超过50TPflops的强大计算能力。在福州、北京两地建立的SGE计算集群HPC数据中心,计算节点超过200台,总CPU超过8000核,总内存达到25TB,可提供极速测序服务,完成2.5小时人重计算,20分钟全外计算流程,在国内甚至全球具有技术优势。